Khám phá vùng DNA bị bỏ qua để tìm kiếm vi protein liên quan đến bệnh tật

Linh — Sat, 06 Sep 2025 06:14:42 +0000

Các nhà nghiên cứu tại Viện Salk đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học bằng cách phát triển công cụ ShortStop, sử dụng học máy để khám phá các vùng DNA thường bị bỏ qua trong quá trình tìm kiếm các microprotein có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tật. Công cụ này đã giúp các nhà khoa học xác định được các vùng DNA có khả năng mã hóa cho microprotein và dự đoán khả năng sinh học của chúng một cách hiệu quả.

Cells express a novel ShortStop-predicted microprotein (green), with cell nuclei stained blue. The pattern suggests microproteins are localized either in endosomes, which are organelles responsible for sorting and transporting cellular cargo, or in lysosomes, which are organelles that collect and remove cellular waste.

ShortStop hoạt động dựa trên nguyên tắc phân loại microprotein thành hai loại: chức năng và không chức năng. Quá trình phân loại này được thực hiện dựa trên dữ liệu huấn luyện từ các bộ dữ liệu ngẫu nhiên được tạo ra bởi máy tính. Bằng cách so sánh các microprotein tìm thấy với các mẫu giả, ShortStop có thể nhanh chóng quyết định liệu một microprotein mới có khả năng chức năng hay không. Điều này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian và tiền bạc trong việc tìm kiếm các microprotein liên quan đến sức khỏe và bệnh tật mà còn mở ra những cơ hội mới cho việc nghiên cứu.

Khi áp dụng ShortStop vào một bộ dữ liệu đã được công bố trước đó, các nhà nghiên cứu đã xác định được 8% microprotein có khả năng chức năng. Điều này cho phép họ ưu tiên các microprotein này cho việc theo dõi tiếp theo. Công cụ này cũng giúp xác định các microprotein bị bỏ qua bởi các phương pháp khác, bao gồm cả một microprotein đã được xác nhận bằng cách phát hiện trong các tế bào và mô của con người. Thành công của ShortStop trong việc xác định các microprotein chức năng tiềm năng đã chứng minh giá trị của công cụ này trong lĩnh vực di truyền học.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng ShortStop để phân tích dữ liệu di truyền từ các khối u phổi của con người và mô lân cận bình thường. Kết quả là danh sách các microprotein tiềm năng chức năng đã được tạo ra. Trong số các microprotein mà ShortStop tìm thấy, một số nổi bật đã được biểu hiện nhiều hơn trong mô khối u hơn mô bình thường. Điều này cho thấy chúng có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học hoặc microprotein chức năng cho ung thư phổi.

Việc xác định microprotein liên quan đến ung thư phổi này không chỉ chứng minh giá trị của ShortStop mà còn cho thấy tiềm năng của học máy trong việc ưu tiên các ứng viên cho nghiên cứu và phát triển điều trị trong tương lai. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng ShortStop sẽ giúp họ tìm ra các microprotein mới liên quan đến sức khỏe và bệnh tật. Từ đó, những con đường mới cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư và Alzheimer có thể được mở ra.

Thông tin chi tiết về nghiên cứu này có thể được tìm thấy tại Viện Salk. Việc phát triển công cụ ShortStop và ứng dụng của nó trong nghiên cứu di truyền học đại diện cho một bước tiến quan trọng trong việc hiểu rõ hơn về vai trò của microprotein trong sức khỏe và bệnh tật.

Ô nhiễm không khí gây ung thư phổi như thế nào ở người không hút thuốc

Linh — Mon, 04 Aug 2025 00:31:02 +0000

Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí khoa học Nature đã làm sáng tỏ nguyên nhân đằng sau sự gia tăng đột biến ung thư phổi bí ẩn ở những người chưa từng hút thuốc. Ung thư phổi hiện đang là loại ung thư gây tử vong lớn nhất thế giới và thường khó chẩn đoán, dẫn đến việc nhiều bệnh nhân không thể được cứu chữa khi phát bệnh muộn.

Mặc dù hút thuốc lá vẫn là yếu tố nguy cơ lớn nhất gây ung thư phổi, có đến 1 trong 5 ca tử vong do ung thư phổi mỗi năm là người chưa từng hút thuốc. Tốc độ gia tăng số ca ung thư phổi ở người không hút thuốc đang diễn ra với tốc độ đáng báo động. Giáo sư Ludmil Alexandrov, chuyên gia về y học tế bào và phân tử tại Đại học California, cho biết xu hướng đáng lo ngại là ngày càng nhiều người chưa từng hút thuốc mắc ung thư phổi, nhưng nguyên nhân vẫn chưa được hiểu rõ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng ô nhiễm không khí có liên quan chặt chẽ với các loại đột biến ADN tương tự như khi hút thuốc. Tiến sĩ Maria Teresa Landi, nhà dịch tễ học ung thư tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ, cho biết đây là một vấn đề toàn cầu cấp bách và đang gia tăng mà các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm hiểu nguyên nhân.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích mã di truyền của các khối u phổi được lấy từ 871 người chưa từng hút thuốc ở châu Âu, Bắc Mỹ, châu Phi và châu Á. Kết quả cho thấy cư dân ở khu vực có mức độ ô nhiễm không khí càng cao càng có nhiều đột biến gây ung thư hơn trong các khối u phổi.

Đặc biệt, các hạt bụi mịn có đường kính nhỏ hơn 2,5 micromet (PM2.5) liên quan đến các đột biến gien, bao gồm gien TP53, vốn có liên quan đến việc hút thuốc lá. PM2.5 có thể xâm nhập vào máu và gây ra các bệnh nghiêm trọng khác như bệnh tim.

Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đã yêu cầu các quốc gia hành động mạnh mẽ hơn để chống lại ô nhiễm, thủ phạm giết chết 7 triệu người mỗi năm trên toàn cầu. Một phân tích tổng hợp gần đây cũng đã phát hiện tiếp xúc với mức độ PM2.5 cao làm tăng nguy cơ ung thư phổi thêm 8% và tử vong do căn bệnh này thêm 11%.

Trước những phát hiện này, các nhà nghiên cứu và chuyên gia y tế đang kêu gọi tăng cường các biện pháp phòng ngừa và kiểm soát ô nhiễm không khí để giảm thiểu nguy cơ ung thư phổi ở những người chưa từng hút thuốc. Đồng thời, việc nâng cao nhận thức về mối liên hệ giữa ô nhiễm không khí và ung thư phổi cũng là một bước quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cộng đồng.

Ung thư phổi – Duankhudothi.com

Khám phá vùng DNA bị bỏ qua để tìm kiếm vi protein liên quan đến bệnh tật

Ô nhiễm không khí gây ung thư phổi như thế nào ở người không hút thuốc